Dépistage néonatal : trois nouvelles maladies dépistées à partir du 1er septembre 2025

Les maladies endocriniennes :

– Hyperplasie congénitale des surrénales : anomalie des glandes surrénales qui affecte la production d’hormones.

– Hypothyroïdie congénitale : insuffisance de la production d’hormones par la glande thyroïde.

Les maladies métaboliques :

– Phénylcétonurie : anomalie génétique qui perturbe le métabolisme des protéines.

– Déficit en MCAD : maladie génétique liée à un problème dans l’utilisation des graisses comme source d’énergie.

– Homocystinurie : maladie génétique entraînant un déficit dans le métabolisme de certains acides aminés.

– Leucinose : également appelée « maladie des urines à odeur de sirop d’érable », elle affecte le métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée.

– Tyrosinémie de type 1 : maladie liée à un déficit de l’enzyme hépatique responsable de la dégradation de la tyrosine.

– Acidurie isovalérique : maladie rare qui perturbe le métabolisme des acides aminés.

– Acidurie glutarique de type 1 : maladie métabolique liée à un déficit en glutaryl CoA-déshydrogénase.

– Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue : une anomalie génétique affectant la dégradation des graisses.

– Déficit primaire en carnitine : maladie liée à un dysfonctionnement dans le transport des graisses.

Les maladies hématologiques :

Drépanocytose : maladie génétique du sang caractérisée par la présence d’une hémoglobine anormale (hémoglobine S).

La mucoviscidose : maladie génétique qui affecte les poumons et le système digestif, entraînant des troubles nutritionnels et respiratoires.

Les 3 nouvelles maladies détectées : 

– L’amyotrophie spinale : maladie neuromusculaire d’origine génétique, la SMA affecte les cellules nerveuses qui commandent les muscles. Sans traitement, elle entraîne une perte progressive de la force musculaire et peut menacer le pronostic vital dès les premières semaines de vie. Un traitement précoce permet d’améliorer considérablement l’évolution de la maladie.

– Les Déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : anomalies du système immunitaire qui exposent les nourrissons à des infections graves dès les premiers mois. Sans diagnostic ni traitement précoce, ces infections peuvent être mortelles. Le dépistage permet une prise en charge urgente, parfois via greffe de moelle osseuse.

– Le déficit en VLCAD : maladie métabolique rare perturbe l’utilisation des graisses comme source d’énergie. Elle peut provoquer des hypoglycémies graves, des atteintes cardiaques ou musculaires. Un régime adapté permet d’éviter les complications.

En pratique, une sage-femme, une infirmière puéricultrice ou une infirmière pique le talon  et recueille quelques gouttes de sang qui sont déposées sur un papier buvard. Ce test est rapide et sans danger.

Ce prélèvement est ensuite envoyé en laboratoire pour être analysé afin de détecter les anomalies liées aux maladies mentionnées.

La plupart du temps, les résultats sont normaux et les parents ne sont pas contactés.

En cas de résultat positif, les parents sont contactés par le centre régional de référence au bout d’une ou deux semaines. Cela ne signifie pas forcément que l’enfant est atteint de la maladie. Cela indique simplement qu’il existe un risque plus élevé que l’enfant présente une des maladies recherchées.

Dans ce cas, des examens complémentaires seront prescrits pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Ces examens peuvent inclure une nouvelle prise de sang, des analyses génétiques, ou encore des examens d’imagerie (comme une échographie).

Le dépistage néonatal permet de détecter des maladies rares graves à un stade très précoce. En identifiant ces maladies dès les premiers jours de vie, il est possible de mettre en place un traitement précoce, ce qui améliore considérablement les chances de guérison ou de prévention des complications graves.