Dépistage pré-natal de la trisomie 21
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
Le corps est composé de millions de cellules. Chaque cellule contient normalement 23 paires de chromosomes. Lorsque, par accident, la 21ème paire porte 3 chromosomes au lieu de 2, l’individu est atteint de trisomie 21 (T21) ou maladie de Down.
Le dépistage:
Depuis 2009, vous pouvez bénéficier d’un dépistage organisé au cours du 1er trimestre de la grossesse : c’est le dépistage combiné T1.
Il tient compte :
- De l’âge maternel
- De la mesure de l’épaisseur de la nuque du fœtus au cours de la première échographie. Cette dernière doit être obligatoirement pratiquée par un échographiste identifié pour réaliser cette mesure.
- D’un dosage de marqueurs dans le sang
Attention, le délai pour pratiquer ces deux examens est très court. En effet, ils doivent être effectués entre la 11ème semaine d’aménorrhée et la 13ème semaine + 6 jours.
Lien vers dépliant info HAS : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2019-01/depistage_trisomie.pdf
Le dépistage de la Trisomie 21 : les objectifs
Le dépistage de la Trisomie 21 : les différentes étapes du dépistage
Le dépistage de la Trisomie 21 : les résultats
- Risque de T21 inférieur à 1/1000 : Un suivi habituel de la grossesse vous sera proposé
- Risque de T21 compris entre 1/1000 et 1/51 :
Il vous sera proposé de doser l’ADN Lc T21 (Dépistage Prénatal Non Invasif -DPNI) par une prise de sang. Ce test repose sur la présence de l’ADN fœtal dans votre sang. Rapide, fiable et sans danger, le DPNI permet de détecter les trisomies 13, 18 et 21 en limitant le recours aux prélèvements invasifs (amniocentèse ou ponction de villosités choriales).
- Risque avéré de T21, supérieur ou égal à 1/50 ou si le dosage d’ADN Lc T21 est positif,
Il vous sera proposé d’emblée d’effectuer une Biopsie de Throphoblaste ou une Amniocentèse pour confirmer ou non le diagnostic