Dépistages néonataux

Le dépistage néonatal : un enjeu crucial pour la santé des enfants

Le dépistage néonatal est un test réalisé quelques jours après la naissance des enfants afin de détecter certaines maladies rares, mais graves si elles ne sont pas prises en charge rapidement. Ce dépistage permet d’intervenir tôt, parfois avant même l’apparition des premiers symptômes, ce qui facilite la mise en place de traitements plus efficaces et réduit les risques de complications.

Qu’est-ce que le dépistage néonatal ?

Le dépistage néonatal repose sur des examens simples et non invasifs, tels que la prise de quelques gouttes de sang séchées sur un papier buvard, communément appelé Test de Guthrie. Ce test permet de repérer un éventuel risque de maladies graves, dont certaines peuvent entraîner des troubles physiques ou neurologiques importants si elles ne sont pas détectées et traitées à temps.

Les maladies recherchées lors du dépistage néonatal sont principalement des maladies génétiques ou métaboliques rares, mais qui, si elles sont non traitées, peuvent compromettre la santé de l’enfant de manière irréversible.

Quelles sont les maladies détectées ?

Le dépistage néonatal porte sur 13 maladies rares, qui se répartissent dans plusieurs catégories :

Les maladies endocriniennes :

– Hyperplasie congénitale des surrénales : une anomalie des glandes surrénales qui affecte la production d’hormones.

– Hypothyroïdie congénitale : une insuffisance de la production d’hormones par la glande thyroïde.

Les maladies métaboliques :

– Phénylcétonurie : un trouble génétique qui perturbe le métabolisme des protéines.

– Déficit en MCAD : une maladie génétique liée à un problème dans l’utilisation des graisses comme source d’énergie.

– Homocystinurie : une maladie génétique entraînant un déficit dans le métabolisme de certains acides aminés.

– Leucinose : également appelée « maladie des urines à odeur de sirop d’érable », elle affecte le métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée.

– Tyrosinémie de type 1 : une maladie liée à un déficit de l’enzyme hépatique responsable de la dégradation de la tyrosine.

– Acidurie isovalérique : une maladie rare qui perturbe le métabolisme des acides aminés.

– Acidurie glutarique de type 1 : une maladie métabolique liée à un déficit en glutaryl CoA-déshydrogénase.

– Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue : une anomalie génétique affectant la dégradation des graisses.

– Déficit primaire en carnitine : une maladie liée à un dysfonctionnement dans le transport des graisses.

Les maladies hématologiques :

Drépanocytose : une maladie génétique du sang caractérisée par la présence d’une hémoglobine anormale (hémoglobine S).

La mucoviscidose :

Une maladie génétique qui affecte les poumons et le système digestif, entraînant des troubles nutritionnels et respiratoires.

Comment se déroule le dépistage ?

Le test de dépistage consiste en un prélèvement sanguin effectué dans les premières heures de vie de l’enfant, généralement avant la sortie de la maternité. Ce prélèvement est ensuite envoyé pour analyse afin de détecter les anomalies liées aux maladies mentionnées.

Les gouttes de sang sont déposées sur un papier buvard et envoyées en laboratoire pour être analysées. Si le résultat du test indique une anomalie, des examens complémentaires seront prescrits pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Ces examens peuvent inclure une nouvelle prise de sang, des analyses génétiques, ou encore des examens d’imagerie (comme une échographie).

Pourquoi est-ce important ?

Le dépistage néonatal permet de détecter des maladies rares mais graves à un stade très précoce. En identifiant ces maladies dès les premiers jours de vie, il est possible de mettre en place un traitement précoce, ce qui améliore considérablement les chances de guérison ou de prévention des complications graves. Plus un traitement est démarré tôt, plus il est efficace et moins les risques de dommages irréversibles sont élevés.

En cas de résultat positif

Un résultat positif au dépistage ne signifie pas forcément que l’enfant est atteint de la maladie. Cela indique simplement qu’il existe un risque plus élevé que l’enfant présente une des maladies recherchées. Dans ce cas, des examens complémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Conclusion

En septembre 2025, 3 autres maladies seront ajoutées au dépistage néonatal, portant à 16 le nombre de maladies dépistées.

Le dépistage néonatal est un outil essentiel pour assurer la santé des enfants. En permettant de détecter des maladies rares mais graves dès les premiers jours de vie, il permet une prise en charge rapide et augmente considérablement les chances d’une évolution favorable de la maladie. Grâce à ces tests simples, une détection précoce peut faire toute la différence dans la vie des enfants concernés.